TRAPS: Entzündungen durch genetischen Defekt
Das TNF-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) gehört zu den sogenannten autoinflammatorischen Erkrankungen. Symptome sind Fieber, Übelkeit, Hautausschlag, geschwollenes Auge und Muskelkrämpfe.
TRAPS ist eine sehr seltene Erkrankung: Etwa einer von einer Million Menschen ist davon betroffen. Dabei kommt es zu einer Entzündungsreaktion (Inflammation), die scheinbar von selbst (auto) auftritt. In den meisten Fällen beginnt TRAPS im Alter von unter vier Jahren, kann aber auch erst im Erwachsenenalter ausbrechen.
Symptome bei TRAPS: Fieber, Übelkeit, Hautausschlag
Die Krankheitsschübe können bei TRAPS einige Tage bis mehrere Wochen dauern, meist zwei bis drei Wochen. Dabei können folgende TRAPS-Symptome auftauchen:
- anhaltendes Fieber, zum Beispiel dauerhaftes Fieber bei Kindern
- Bauchschmerzen und/oder Brustschmerzen wegen einer Entzündung des Bauchfells, Lungenfells oder des Herzbeutels
- Übelkeit, Erbrechen, Durchfall oder Verstopfung
- schmerzender, roter, scharf begrenzter Hautausschlag
- geschwollenes Gesicht, geschwollenes Auge und/oder Bindehautentzündung im Auge
- Muskelkrampf, Gelenkschmerzen, Muskelschmerzen
Auslöser von TRAPS: Verletzungen, Infektionen, Stress oder körperliche Aktivität
Die Erkrankung tritt in Schüben auf. Auslöser für TRAPS können kleine Verletzungen, Infektionen, Stress oder körperliche Aktivität sein. Aber die Schübe können auch spontan auftreten. Oftmals beginnt ein Schub mit einem tiefen Muskelkrampf, der langsam stärker wird und dann zu anderen Stellen der Gliedmaßen wandert. Danach entsteht der Hautausschlag. Die Fieberschübe verlieren mit zunehmendem Alter an Intensität.
Ursache für TRAPS: Genetischer Defekt eines Rezeptors
Die Ursache für TRAPS ist ein genetischer Defekt eines Rezeptors (TNF-Rezeptor), der für die Vermittlung von Entzündungssignalen verantwortlich ist. Wenn das dazugehörige Gen (TNFRSF1A) verändert ist, arbeitet der Rezeptor fehlerhaft. Das führt zu einer Fehlregulation des Immunsystems: Die Entzündungsreaktion läuft viel zu stark und zu lange ab. Der Körper bekämpft dann fälschlicherweise auch eigenes Gewebe in einer Entzündung. Ein Gentest kann helfen, die Diagnose zu stellen.
TRAPS: Behandlung mit Biologikum
Früher war zur Behandlung von TRAPS häufig eine hochdosierte Gabe von Kortikosteroiden (Cortison) notwendig, um die starken Entzündungsreaktionen zu unterdrücken. Diese Therapie konnte zwar kurzfristig helfen, brachte jedoch oft erhebliche Nebenwirkungen mit sich – insbesondere bei langfristiger Anwendung.
Heute stehen moderne Biologika zur Verfügung, die gezielt in den Entzündungsprozess eingreifen. Dabei handelt es sich um biotechnologisch hergestellte Medikamente, die bestimmte Botenstoffe oder Rezeptoren blockieren, die an der Fehlregulation des Immunsystems beteiligt sind. Je nach individueller Ausprägung der Erkrankung kommen unter anderem folgende Wirkstoffe zum Einsatz:
- Etanercept: Ein TNF-Hemmer, der bei manchen TRAPS-Erkrankten wirksam ist.
- Anakinra: Ein IL-1-Rezeptor-Antagonist, der Entzündungssignale blockiert.
- Canakinumab: Ein monoklonaler Antikörper gegen Interleukin-1β, der besonders bei schweren oder therapieresistenten Fällen eingesetzt wird.
Heilungschancen bei TRAPS
Ziel der Behandlung ist es, die Häufigkeit und Schwere der Schübe zu reduzieren und Komplikationen zu verhindern. Obwohl TRAPS nicht heilbar ist, lässt sich die Erkrankung durch diese zielgerichtete Therapie in vielen Fällen gut kontrollieren und die Lebensqualität deutlich verbessern.
Amyloidose als Langzeitfolge von TRAPS
Bei bis zu 15 Prozent der von TRAPS Betroffenen tritt langfristig eine Folgeerkrankung auf: die Amyloidose. Dabei lagert sich der Eiweißstoff Serum Amyloid A (SAA) im Zell-Zwischenraum insbesondere des Nierengewebes ab. Das ist eine Folge des erhöhten Blutspiegels von SAA aufgrund der chronischen Entzündungsreaktionen im Körper. Während der Krankheitsschübe ist der SAA-Spiegel besonders hoch, aber auch zwischen den Schüben kann der Blutspiegel leicht erhöht sein. Dank verbesserter Diagnostik und Behandlung sind Amyloidose und das durch sie verursachte chronische Nierenversagen seltener geworden.
